Se trata de un estudio preventivo, obligatorio y gratuito en Argentina que se realiza en las primeras horas de vida. De esta manera, se pueden detectar seis enfermedades congénitas.

Con motivo de conmemorarse hoy el Día internacional de la Pesquisa Neonatal, el ministerio de Salud de la Provincia, recordó la importancia de este estudio que se realiza entre las 48 y 72 horas de vida en los recién nacidos. Se trata de un análisis preventivo, obligatorio y gratuito en Argentina, tanto en instituciones públicas como privadas, que cuenta con el aval de la Ley 26.279.

El estudio se efectúa a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del bebé, que permite detectar seis enfermedades congénitas.

El objetivo es evitar el daño cerebral y físico que provocan ciertas enfermedades, casi todas de origen genético, como el hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística de páncreas, fenilcetonuria, déficit de biotinidasa y galactosemia.

Estas enfermedades no presentan síntomas clínicos visibles hasta luego de producir un daño irreversible, por lo que la detección y tratamiento precoz evita discapacidades irreversibles, disminuye la morbimortalidad y mejora la calidad de vida de niñas y niños.

Mediante la prueba del talón se pueden detectar:

Hipotiroidismo Congénito: Se produce por la baja producción de la hormona tiroidea (T4) por parte de la glándula tiroides. La hormona tiroidea es muy importante para muchas funciones del cuerpo y su falta o disminución produce problemas de crecimiento y retraso mental irreversibles.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Se trata de un defecto de la producción de las hormonas suprarrenales. Algunas personas recién nacidas no diagnosticadas pueden fallecer por deshidratación; además, en el caso de las niñas, el exceso de algunas hormonas masculinas puede llevar a la masculinización de sus genitales externos.

Fibrosis Quística del Páncreas: Es una enfermedad genética que afecta la función de múltiples glándulas del cuerpo haciendo que sus secreciones sean en consecuencia más espesas. Produce insuficiencia pancreática, alteraciones digestivas, respiratorias y sudor con alto contenido de sal.

Fenilcetonuria (PKU): Es un trastorno del metabolismo de un aminoácido llamado Fenilalanina que se acumula en el organismo produciendo progresivo retraso psicomotor y retraso mental de mayor o menor severidad.

   Deficiencia de Biotinidasa: Es un trastorno del metabolismo de una vitamina llamada Biotina. En las personas afectadas esta vitamina no es reciclada correctamente y no puede cumplir funciones biológicas muy importantes. El cuadro clínico de la enfermedad se caracteriza por síntomas a nivel neurológico, dermatológico y crisis agudas con convulsiones.

Galactosemia: Es un trastorno del metabolismo de un azúcar llamado Galactosa. Puede dar lugar a problemas hepáticos en las personas recién nacidas por intolerancia a la alimentación láctea. Se manifiesta con aumento del tamaño del hígado, coloración amarilla de la piel, falta de progresión de peso, cataratas e infección por una bacteria llamada “E. coli” potencialmente fatal en recién nacidos/as.

Ante resultados positivos para alguna de estas enfermedades congénitas, el equipo de salud informa a la familia y orienta sobre los pasos a seguir.